Пацієнти-"сироти": Як виживають українці з рідкісними хворобами

Свій день вони відзначають раз на 4 роки – 29 лютого, тим самим підкреслюючи свою винятковість. Але ця винятковість – з розряду тих, коли волієш не відрізнятись від оточуючих. Бо несхожими на інших цих людей роблять хвороби. І не прості, а рідкісні, або орфанні – від англійського "orphan", тобто "сирота". Причому сирота від народження, адже усі недуги-"сироти" є вродженими і у більшості своїй мають генетичний характер.

Коли благодійникам байдуже

За загальноприйнятою в Європі практикою, недуга вважається рідкісною, якщо на неї хворіє одна людина з 2000. Така ж цифра характерна і для України.

"Зазвичай лікар працює з пацієнтом за схемою: є скарги, вони уточнюються, проводиться обстеження, ставиться діагноз. Але іноді зустрічаються пацієнти, які для лікарів є загадками: спектр їхніх скарг та симптомів не вкладається у рамки зрозумілого діагнозу ", - пояснює "на пальцях", що є орфанні захворювання, доцент кафедри педіатрії №2 Вінницького національного медичного університету Наталія Сінчук.

Так само схематично вона пояснює, що насправді хвороби-сироти, попри рідкісний статус, не така вже й рідкість. Наприклад, ген муковісцидозу - однієї з найпоширеніших орфанних хвороб, при якій порушена робота залоз зовнішньої секреції, - є у кожної 25-ї людини зі світлою шкірою. "Вірогідність, що зустрінуться двоє носіїв таких генів, і у них будуть діти – 1:625. Якщо ми підемо до РАЦСу, порахуємо 625 наречених, серед них обов'язково буде одна пара, в якої з вірогідністю 25% народиться хвора дитина. Але вона може бути і першою, і другою, і третьою. А може, хворими будують усі троє", - каже Наталія Сінчук.

Втім, бувають і хвороби, кількість випадків яких можна порахувати на пальцях однієї руки. Аналогічна ситуація і з діагностикою: деякі орфанні захворювання сьогодні виявляють ще у пологових будинках, на діагностику інших іноді йдуть і тижні, і навіть роки. Трапляється, що остаточно визначити діагноз у змозі лише закордонні фахівці.

Саме такий шлях пройшла вінничанка Наталія Ярмілко. Для її родини хвороба старшого сина Антона розпочалася, коли трирічний хлопчик пішов до дитячого садочка і, як і всі діти, почав хворіти. Але нездужав надто часто і надто важко. Одного разу справа дійшла до реанімації дитячої обласної лікарні. Там Наталія вперше почула діагноз, який потім підтвердили і в Києві, і в Угорщині: "первинний імунодефіцит", тобто вроджена неспроможність самостійно опиратись інфекціям.

Найпростіший спосіб порятунку при цій хворобі – регулярна та повноцінна замісна терапія, тобто хворому треба вводити імуноглобулін, який не виробляє організм, штучним шляхом. "Без цього ми просто помремо, бо звичайний нежить одразу переростає у гайморит, а будь-яке ОРВІ, у кращому випадку, закінчується пневмонією. І все це відбувається дуже швидко", - розповідає мама хлопчика.

Але протягом п'яти років з моменту встановлення діагнозу Антон лікувався лише симптоматично. Родина неспроможна щомісячно купляти препарат, один флакон якого коштував більше, ніж місячна зарплата Наталії. Пробували звертися до благодійників, але марно. "Благодійні фонди з нами не працюють. Коли вони чують, що це пожиттєво, їм це стає нецікаво", - розповідає жінка.

Тож замісну терапію Антон отримував лише під час загострення. І лише після народження його молодшого брата Михайла, у якого первинний імунодефіцит виявили у 9-місячному віці, держава почала більш-менш стабільно виділяти кошти на лікування обох хлопчиків.

Як наслідок, на відміну від Антона, який у свої 17 років має цілий букет супутніх діагнозів, Михайло хворіє на інфекційні недуги і рідше, і в більш легкій формі.
Цього року в кошторисі Центру первинної медико-санітарної допомоги, на обліку в якому стоять брати, на замісну терапію для них затверджено 27 9550 гривень, тобто 64% від повної потреби.

Але крім браку коштів Наталію Ярмілко непокоїть ще одне питання: чи продовжать їх виділяти і після того, як хлопчики перейдуть у категорію дорослих пацієнтів. У Департаменті охорони здоров'я Вінницької міської ради жінці повідомили, що її діти "будуть забезпечені необхідними медичними засобами в межах відповідного бюджетного фінансування".

"Мене загнали в кут"

Що це означає на практиці, у повній мірі відчула Неоніла Вовк, мама 24-річного немирівчанина Дмитра – мало не єдиного хворого на муковісцидоз мешканця Вінниччини, який дожив до дорослого віку.

Діагноз її сину встановили у 8-місячному віці і спочатку призначили недорогий вітчизняний препарат, який у разі перебоїв із бюджетним фінансуванням родина могла спокійно придбати самотужки. А у 2,5 роки Дмитро потрапив у програму з клінічних досліджень нового ферментного препарату німецького виробництва, які проходили в Одесі. За словами його мами, цей препарат став для хворих дітей справжнім порятунком. Поки програма тривала, її учасники отримували лікування безкоштовно. А потім почалися проблеми: бюджетного фінансування бракувало, тож і сам ферментний препарат, і ліки для супроводжуючої терапії довелося купувати самостійно.

"Лікування муковісцидозу дуже дороговартісне в будь-якому віці, але для дорослих хворих його ціна взагалі непідйомна. Без допомоги з боку держави такі хворі приречені. Ви навіть не уявляєте, скільки я заробила за ці 24 роки на лікування. А в мене ще дві дочки, 15 та 17 років. Я кручусь на трьох роботах, вдома не встигаю ані прибрати, ані приготувати поїсти", - розповідає Неоніла Вовк.

Працює і сам Дмитро. Вища освіта для нього була не по кишені, але він знайшов роботу з високою зарплатнею у столиці. Та для підтримки не вистачає і її. Минулого року мама Дмитра добилася, аби з районного бюджету виділили кошти на закупівлю препарату. Але з моменту, коли ці кошти були закладені в кошторис, ціни на ліки зросли, тож їх придбали менше, ніж розраховували.

"Нас кидають напризволяще. Місячна норма ферменту коштує приблизно 20 тисяч гривень, а ще потрібна супроводжуюча терапія. Двічі на рік син має отримувати агресивну антибіотикотерапію, яка коштує 20-40 тисяч гривень за курс. Мене просто загнали в кут, бо я не можу заробити стільки грошей і не можу дивитися, як моя дитина помирає", - каже у розпачі жінка. І додає: "За кордоном люди з муковісцидозом живуть у середньому 40-50 років, а у нас, за різними даними, 12-15".

Навіть онкологія "відпочиває"

Про те, що багато орфанних хворих не доживають до дорослого віку, говорять і в департаменті охорони здоров'я Вінницької ОДА. За статистичними даними, які наводять його фахівці, в Україні 75% орфанних захворювань вражають дітей, 30% хворих на орфанні захворювання помирають у віці до 5 років.

При цьому кількість пацієнтів з рідкісними недугами постійно зростає. І не тільки завдяки розширенню можливостей діагностики. "Вважається, що це є наслідком впливу екологічних факторів, і це не Чорнобиль. Чорнобиль дав свої втрати і своє кладовище. Але крім нього є нітрати, інші хімічні речовини, які містяться у харчових продуктах, ГМО. Додайте сюди миючі засоби, які зливаються у воду, гормони та антибіотики, які використовують при вирощуванні тварин", - перераховує можливі фактори впливу начальник відділу лікувально-профілактичної допомоги дитячому населенню департаменту охорони здоров'я Вінницької ОДА Тетяна Бондаренко.

Попри таку ситуацію, закон, що затверджує пожиттєве право пацієнтів-"сиріт" на безкоштовне лікування, був прийнятий лише у 2014 році за ініціативи громадських організацій, які опікуються орфанними хворими. Того ж року офіційно затвердили і перелік з понад 240 діагнозів, які в Україні визнані рідкісними.

Спираючись на ці акти, орфанні хворі та їхні батьки мають законні підстави вимагати пожиттєвого бюджетного фінансування лікування, а у разі відмови – звертатися до суду, каже одна з ініціаторів законодавчих змін, голова громадської спілки "Орфанні захворювання України" Тетяна Кулеша. За її словами, у порівнянні із сумами, необхідними на лікування орфанних хворих, навіть онкологія виглядає недорогою: "Лікування одного онкохворого в рази, в тисячі раз дешевше. І онкологія – це тимчасовий стан. Хворий або проходить курс лікування і входить у ремісію, або помирає. А орфанний хворий або лікується все життя, або не лікується і повільно вмирає". 

У відповідь на запитання щодо "найдорожчої" хвороби Кулеша каже: "Мукополісахаридоз. Мій син, він дорослий, обходиться державі у $1 млн. на рік".

Крок уперед з простягнутою рукою

Втім, нормативно задеклароване право на лікування за рахунок бюджету – це лише початок шляху. Наступний етап – добитися, аби це право було реалізоване на практиці. 

"Я не можу сказати, що у нас все ідеально, але три роки тому наші пацієнти просто вмирали, і ніхто про них не чув, бо так було простіше для всіх. У порівнянні з цим ми зробили величезний крок уперед", - каже Тетяна Кулеша. Серед беззаперечних досягнень – поява регіональних та місцевих програм фінансування лікування орфанних хворих. І якщо раніше бюджетні кошти переважно йшли на закупівлю ліків для дітей, то тепер їх мають виділяти і для дорослих пацієнтів.

"Виходячи з видатків державного бюджету, область формує свій кошторис, необхідний для забезпечення пацієнтів. Обласний бюджет забезпечує лікування в стаціонарах, а амбулаторне лікування проводиться за рахунок місцевих бюджетів", - пояснює головний спеціаліст лікувально-профілактичного відділу дитячого населення департаменту охорони здоров'я Вінницької ОДА Олена Назаренко.

Одним з таких бюджетів є бюджет міста Вінниці. За даними департаменту охорони здоров'я міської ради, сьогодні у місті на обліку знаходиться 6 800 орфанних хворих, у тому числі 163 дитини. Загальна потреба у коштах на їхнє лікування становить 7 млн. 769 тис. грн. на рік. З них 535 тис. надійшло у якості медичної субвенції, ще 7 тис. 900 грн. – з міського бюджету.

Загалом же цього року з обласного та місцевих бюджетів Вінниччини на лікування пацієнтів з рідкісними захворюваннями виділили понад 10 мільйонів гривень, кажуть в обласному департаменті охорони здоров'я. При тому, що потреба в коштах лише для дорослих пацієнтів з рідкісними ендокринологічними захворюваннями, дорівнює 45 мільйонам гривень на рік, з рідкісними гематологічними недугами – 30 мільйонів. 

Що стосується масштабів усієї країни, то точну потребу в грошах на лікування орфанних хворих назвати практично неможливо. Адже єдиний реєстр таких пацієнтів на сьогодні в Україні відсутній. Аби він з'явився, потрібна політична воля. Якщо конкретно, на думку Тетяни Кулеши – воля МОЗ.

Втім, на місцях аналогічна робота вже ведеться. "На момент появи переліку орфанних захворювань ми вже мали реєстри щодо деяких з них, хоча вони тоді ще не називалися орфанними. Щодо деяких почали створювати з 2014 року", - розповідає Тетяна Бондаренко. За її словами, цей процес потребує значного часу. Зокрема й тому, що деякі пацієнти внаслідок важкості недуги спостерігаються лише в республіканських медичних закладах. І аби розшукати їх, доводиться піднімати документацію. "Деякі пацієнти взагалі ніде не спостерігалися, бо недбало ставляться до свого здоров'я або здоров'я своїх дітей", - зазначає чиновниця.

А тим часом Наталія Сінчук розмірковує, як можна вирішити проблему нестачі коштів. Можливо, каже вона, у нагоді стане польський досвід: "Якщо в цій країні мешканець робить благодійний внесок до фонду, який опікується хворими на певну орфанну патологію, йому зменшують розмір податків".