Пациенты-"сироты": Как выживают украинцы с редкими болезнями

Свой день они отмечают раз в 4 года – 29 февраля, тем самым подчеркивая свою исключительность. Но эта исключительность – из разряда тех, когда предпочитаешь не отличаться от окружающих. Потому непохожими на других этих людей делают болезни. И не простые, а редкие или орфанные – от английского "orphan", то есть "сирота". Причем сирота от рождения, ведь все болезни-"сироты" являются врожденными и в большинстве своем имеют генетический характер.

Когда благотворителям безразлично

По общепринятой в Европе практике, болезнь считается редкой, если ею болеет один человек из 2000. Такая же цифра характерна и для Украины.

"Обычно врач работает с пациентом по схеме: есть жалобы, они уточняются, проводится обследование, ставится диагноз. Но иногда встречаются пациенты, которые для врачей являются загадками: спектр их жалоб и симптомов не укладывается в рамки понятного диагноза", - объясняет "на пальцах", что такое орфанные заболевания доцент кафедры педиатрии №2 Винницкого национального медицинского университета Наталья Синчук.

Так же схематично она объясняет, что на самом деле болезни-сироты, несмотря на редкий статус, не такая уж и редкость. Например, ген муковисцидоза - одной из самых распространенных орфанных болезней, при которой нарушена работа желез внешней секреции, - есть у каждого 25-го человека со светлой кожей. "Вероятность, что встретятся два носителя таких генов, и у них будут дети – 1:625. Если мы пойдем в ЗАГС, посчитаем 625 невест, среди них обязательно будет одна пара, у которой с вероятностью 25% родится больной ребенок. Но она может быть и первой, и второй, и третьей. А может, больными будут все трое", - говорит Наталья Синчук.

Впрочем, бывают и болезни, количество случаев которых можно посчитать на пальцах одной руки. Аналогичная ситуация и с диагностикой: некоторые орфанные заболевания сегодня обнаруживают еще в родильных домах, на диагностику других иногда идут и недели, и даже годы. Случается, что окончательно определить диагноз в состоянии только зарубежные специалисты.

Именно такой путь прошла винничанка Наталья Ярмилко. Для ее семьи болезнь старшего сына Антона началась, когда трехлетний мальчик пошел в детский сад и, как и все дети, начал болеть. Но нездоровилось слишком часто и болезнь протекала слишком тяжело. Однажды дело дошло до реанимации детской областной больницы. Там Наталья впервые услышала диагноз, который потом подтвердили и в Киеве, и в Венгрии: "первичный иммунодефицит", то есть врожденная неспособность самостоятельно сопротивляться инфекциям.

Самый простой способ спасения при этой болезни – регулярная и полноценная заместительная терапия, то есть больному нужно вводить иммуноглобулин, который не вырабатывает организм, искусственным путем. "Без этого мы просто умрем, потому что обычный насморк сразу перерастает в гайморит, а любое ОРВИ, в лучшем случае, заканчивается пневмонией. И все это происходит очень быстро", - рассказывает мама мальчика.

Но в течение пяти лет с момента установления диагноза Антон лечился только симптоматически. Семья в состоянии ежемесячно покупать препарат, один флакон которого стоил больше, чем месячная зарплата Натальи. Пробовали обращаться к благотворителям, но тщетно. "Благотворительные фонды с нами не работают. Когда они слышат, что это пожизненно, им это становится неинтересно", - рассказывает женщина.

Поэтому заместительную терапию Антон получал только во время обострения. И только после рождения его младшего брата Михаила, у которого первичный иммунодефицит обнаружили в 9-месячном возрасте, государство начало более-менее стабильно выделять средства на лечение обоих мальчиков.

Как следствие, в отличие от Антона, который в свои 17 лет имеет целый букет сопутствующих диагнозов, Михаил болеет инфекционными заболеваниями и реже, и в более легкой форме.

В этом году в смете Центра первичной медико-санитарной помощи, на учете в котором стоят братья, на заместительную терапию для них утверждено 27 9550 гривен, то есть 64% от полной потребности.

Но кроме нехватки средств Наталию Ярмилко беспокоит еще один вопрос: продолжат ли их выделять и после того, как мальчики перейдут в категорию взрослых пациентов. В Департаменте здравоохранения Винницкого городского совета женщине сообщили, что ее дети будут обеспечены необходимыми медицинскими средствами в пределах соответствующего бюджетного финансирования".

"Меня загнали в угол"

Что это означает на практике, в полной мере ощутила Неонила Волк, мама 24-летнего немировчанина Дмитрия – чуть ли не единственного больного муковисцидозом жителя Винницкой области, который дожил до взрослого возраста.

Диагноз ее сыну установили в 8-месячном возрасте и сначала назначили недорогой отечественный препарат, который в случае перебоев с бюджетным финансированием семья могла спокойно купить самостоятельно. А в 2,5 года Дмитрий попал в программу клинических исследований нового ферментного препарата немецкого производства, которые проходили в Одессе. По словам его мамы, этот препарат стал для больных детей настоящим спасением. Пока программа продолжалась, ее участники получали лечение бесплатно. А потом начались проблемы: бюджетного финансирования не хватало, поэтому и сам ферментный препарат, и лекарства для сопроводительной терапии пришлось покупать самостоятельно.

"Лечение муковисцидоза очень дорогостоящее в любом возрасте, но для взрослых больных его цена вообще неподъемная. Без помощи со стороны государства такие больные обречены. Вы даже не представляете, сколько я заработала за эти 24 года на лечение. А у меня еще две дочери, 15 и 17 лет. Я кручусь на трех работах, дома не успеваю ни убрать, ни приготовить поесть", - рассказывает Неонила Волк.

Работает и сам Дмитрий. Высшее образование для него была не по карману, но он нашел работу с высокой зарплатой в столице. И для поддержки не хватает и ее. В прошлом году мама Дмитрия добилась, чтобы из районного бюджета выделили средства на закупку препарата. Но с момента, когда эти средства были заложены в смету, цены на лекарства выросли, поэтому их приобрели меньше, чем рассчитывали.

"Нас бросают на произвол судьбы. Месячная норма фермента стоит примерно 20 тысяч гривен, а еще нужна сопровождающая терапия. Дважды в год сын должен получать агрессивную антибиотикотерапию, которая стоит 20-40 тысяч гривен за курс. Меня просто загнали в угол, потому что я не могу заработать столько денег и не могу смотреть, как мой ребенок умирает", - говорит в отчаянии женщина. И добавляет: "За рубежом люди с муковисцидозом живут в среднем 40-50 лет, а у нас, по разным данным, 12-15".

Даже онкология "отдыхает"

О том, что многие орфанные больные не доживают до взрослого возраста, говорят и в департаменте охраны здоровья Винницкой ОГА. По статистическим данным, которые приводят специалисты, в Украине 75% орфанных заболеваний поражают детей, 30% больных орфанными заболеваниями умирают в возрасте до 5 лет.

При этом количество пациентов с редкими болезнями постоянно растет. И не только благодаря расширению возможностей диагностики. "Считается, что это является следствием влияния экологических факторов, и это не Чернобыль. Чернобыль дал свои потери и свое кладбище. Но кроме него есть нитраты, другие химические вещества, которые содержатся в пищевых продуктах, ГМО. Добавьте сюда моющие средства, которые сливаются в воду, гормоны и антибиотики, которые используют при выращивании животных", - перечисляет возможные факторы влияния начальник отдела лечебно-профилактической помощи детскому населению департамента здравоохранения Винницкой ОГА Татьяна Бондаренко.

Несмотря на такую ситуацию, закон, утверждающий пожизненное право пациентов-"сирот" на бесплатное лечение, был принят только в 2014 году по инициативе общественных организаций, которые занимаются орфанними больными. В том же году официально утвердили перечень из более 240 диагнозов, которые в Украине признаны редкими.

Опираясь на эти акты, орфанные больные и их родители имеют законные основания требовать пожизненного бюджетного финансирования лечения, а в случае отказа – обращаться в суд, говорит один из инициаторов законодательных изменений, глава общественного союза "Орфанные заболевания Украины" Татьяна Кулеша. По ее словам, по сравнению с суммами, необходимыми на лечение орфанным больным, даже онкология выглядит недорогой: "Лечение одного онкобольного в разы, в тысячи раз дешевле. И онкология – это временное состояние. Больной или проходит курс лечения и входит в ремиссию, либо умирает. А орфанный больной или лечится всю жизнь, или не лечится и медленно умирает".

В ответ на вопрос относительно "дорогой" болезни Кулеша говорит: "Мукополисахаридоз. Мой сын, он взрослый, обходится государству в $1 млн в год".

Шаг вперед с протянутой рукой

Впрочем, нормативно задекларированное право на лечение за счет бюджета – это только начало пути. Следующий этап – добиться, чтобы это право было реализовано на практике.

"Я не могу сказать, что у нас все идеально, но три года назад наши пациенты просто умирали, и никто о них не слышал, потому что так было проще для всех. В сравнении с этим мы сделали огромный шаг вперед", - говорит Татьяна Кулеша. Среди неоспоримых достижений – появление региональных и местных программ финансирования лечения орфанным больным. И если раньше бюджетные средства в основном шли на закупку лекарств для детей, то теперь их должны выделять и для взрослых пациентов.

"Исходя из расходов государственного бюджета, область формирует свою смету, необходимую для обеспечения пациентов. Областной бюджет обеспечивает лечение в стационарах, а амбулаторное лечение проводится за счет местных бюджетов", - объясняет главный специалист лечебно-профилактического отдела детского населения департамента охраны здоровья Винницкой ОГА Елена Назаренко.

Одним из таких бюджетов является бюджет города Винницы. По данным департамента охраны здоровья городского совета, сегодня в городе на учете находится 6 800 орфанным больных, в том числе 163 ребенка. Общая потребность в средствах на их лечение составляет 7 млн. 769 тыс. грн. на год. Из них 535 тыс. поступило в качестве медицинской субвенции, еще 7 тыс. 900 грн. – из городского бюджета.

Всего же в этом году из областного и местных бюджетов Винницкой области на лечение пациентов с редкими заболеваниями выделили более 10 миллионов гривен, говорят в областном департаменте здравоохранения. При том, что потребность в средствах только для взрослых пациентов с редкими эндокринологическими заболеваниями, равна 45 миллионам гривен на год, с редкими гематологическими недугами – 30 миллионов.

Что касается масштабов всей страны, то точную потребность в деньгах на лечение орфанных больных назвать практически невозможно. Ведь единый реестр таких пациентов на сегодня в Украине отсутствует. Чтобы он появился, нужна политическая воля. Если конкретно, по мнению Татьяны Кулеши – воля МОЗ.

Впрочем, на местах аналогичная работа уже ведется. "На момент появления перечня орфанных заболеваний мы уже имели реестры по некоторым из них, хотя они тогда еще не назывались орфанными. Относительно некоторых начали создавать с 2014 года", - рассказывает Татьяна Бондаренко. По ее словам, этот процесс требует значительного времени. В частности и потому, что некоторые пациенты вследствие тяжести болезни наблюдаются только в республиканских медицинских учреждениях. И, чтобы разыскать их, приходится поднимать документацию. "Некоторые пациенты вообще нигде не наблюдались, так небрежно относятся к своему здоровью или здоровью своих детей", - отмечает чиновница.

А тем временем Наталья Синчук размышляет, как можно решить проблему недостатка средств. Возможно, говорит она, пригодится польский опыт: "Если в этой стране житель делает благотворительный взнос в фонд, который занимается больными на определенную орфанную патологию, ему уменьшают размер налогов".